Интересно, что фактическим отцом науки о наследственности — генетики — был монах. Труды Грегора Менделя, разработавшего в середине ΧΙΧ века «Законы наследования», не были признаны при его жизни. Да и сам он разуверился в них. Но, несмотря на это, на его могиле была установлена надпись «Мое время ещё придёт!». И время пришло в начале ΧΧ века, когда появилось представление о генах.
С тех пор наука бурно развивалась по всему миру. Вот только в СССР на четверть века ее развитие было приостановлено. И хотя впоследствии наука начала развиваться и в СССР, а в дальнейшем на территории стран СНГ, многие страны продвинулись за это время вперед.
Первая медико-генетическая лаборатория открылась в США в 1941 году.
В Израиле сегодня работает несколько генетических центров.
Медицинская генетика
Особое место в генетике занимает медицинская генетика. Около 10% заболеваний человека определяются патологически измененными генами либо генами, обуславливающими предрасположенность к конкретной болезни.
Медицинская генетика в Израиле решает две основные задачи:
- ранняя пренатальная диагностика в Израиле, целью которой является предотвращение рождения детей с тяжелыми пороками и заболеваниями
- диагностика генетических заболеваний и предрасположенности к ним и разработка рекомендаций по лечению Кроме решения практических задач, ученые-генетики Израиля изучают генетические основы ряда заболеваний, например, рака молочной железы, рака яичников, рака поджелудочной железы, болезни Паркинсона. «Предупрежден, значит вооружен», — генетическая осведомленность может очень помочь процессу лечения, поэтому является неотъемлемой практикой израильских врачей
Виды генетических исследований
- пренатальная диагностика
- диагностика генетических заболеваний
- выявление хромосомных дефектов цитогенетическими методами
- онкогенетическая диагностика
- диагностика нарушений ДНК с помощью молекулярных исследований
- исследования по методу FISH – флуоресцентная гибридизация in-situ – уникальный метод исследования нуклеотидных связей внутри хромосомы или отдельных ее участков Заболевания, состояния и нарушения обмена, связанные с генетическими нарушениями
- синдром Дауна
- синдром Токаря
- синдром Марфана
- мышечная дистрофия Дюшена
- муковисцидоз
- ахондроплазия
- нейрофиброматоз
- фенилкетонурия
- галактоземия
- гемофилия
- амиотрофия
- адреногенитальный синдром
- хорея Геттингтона
- шизофрения
- сахарный диабет
- эпилепсия
- некоторые врожденные пороки развития
- онкологические болезни
- многие другие заболевания, нуждающиеся в дальнейшем изучении
В генетическую лабораторию обращаются:
- пациенты для уточнения диагноза наследственного заболевания
- пары, имеющие больных детей с предполагаемой или установленной генетической патологией
- пары с бесплодием или невынашиванием беременности
- при планировании ЭКО
- при планировании беременности, если возраст супругов старше 40 лет
- при наличии задержки нервно-психического и умственного развития, задержки речи – для установления возможной генетической причины
- здоровые пары, желающие убедиться в отсутствии риска для будущего потомства
- для обнаружения генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям
- для проверки на отцовство
Центры, отделения и лаборатории медицинской генетики Израиля оснащены современной аппаратурой, генетическое консультирование и научная деятельность ведется профессиональными врачами-экспертами.
Здесь Вам поставят точный диагноз, в случае наличия наследственного заболевания дадут рекомендации по оптимизации лечения и образу жизни, спрогнозируют здоровье будущих детей и риск возможной патологии.
По наследству должно передаваться здоровье, а не болезни – основной принцип работы генетиков Израиля.